2020 年 8 月 17 日，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)（ACOG）發(fā)布了一套新的指南， 指出無論其年齡或其他危險(xiǎn)因素如何，均建議對(duì)所有孕婦進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（以下簡(jiǎn)稱 NIPT）。 在此之前，該組織僅推薦 35 歲以上或有其他已知風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦使用 NIPT。
盡管該文件支持多種檢測(cè)方法，包括傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查和新一代的基于外周血循環(huán)游離 DNA（cfDNA）的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，指南中將 NIPT 描述為 “對(duì)常見的胎兒非整倍體具備最高靈敏性和特異性的篩查方法”。但是盡管 NIPT 的假陽性率顯著低于其他血清篩查方法，但仍然有擔(dān)心個(gè)人可能會(huì)錯(cuò)誤地將 NIPT 非整倍性陽性結(jié)果解釋為診斷結(jié)果，從而在沒有后續(xù)的羊水穿刺等確認(rèn)性檢查的情況下做出妊娠決定。所以 ACOG 同時(shí)強(qiáng)調(diào)， 醫(yī)師應(yīng)意識(shí)到 NIPT 具有產(chǎn)生假陽性和假陰性結(jié)果的可能性，并且 NIPT 僅是篩查并不是診斷 。
ACOG 建議：“對(duì)胎兒非整倍性篩查結(jié)果呈陽性的患者應(yīng)接受遺傳咨詢和全面的超聲評(píng)估，并可能進(jìn)行診斷性檢測(cè)以確認(rèn)結(jié)果?！?/p>
最后，ACOG 表示，應(yīng)使篩查結(jié)果陰性的患者應(yīng)意識(shí)到，“這將大大降低為非整倍性的風(fēng)險(xiǎn)，但不能確保胎兒不受影響”。那些因?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)失敗而無法報(bào)告結(jié)果或無法解釋的結(jié)果，應(yīng)告知此類失敗可能與非整倍性風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，并應(yīng)提供全面的隨訪和診斷。
凡迪基因自主研發(fā)的胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（醫(yī)療器械注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn) 20193400772）是國(guó)內(nèi)首個(gè)獲得“普篩”注冊(cè)許可資質(zhì)的產(chǎn)品，這就意味著我國(guó) NIPT 技術(shù)經(jīng)過近 5 年在高危孕婦人群的臨床應(yīng)用后，真正邁入了可普及性“普篩”的 NIPS（Non-invasive prenatal screening，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）新時(shí)代！
該試劑盒是基于最新指導(dǎo)原則注冊(cè)并成功獲批的一款真正“普篩”級(jí) NIPS 試劑盒：適應(yīng)人群為各年齡段孕婦，預(yù)期用途是用于檢測(cè)孕婦外周血血漿中的胎兒游離 DNA，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征進(jìn)行產(chǎn)前篩查。該款 NIPS 試劑盒，嚴(yán)格按照最新指導(dǎo)原則完成了 1 萬多例前瞻性臨床試驗(yàn)。且與多款 NIPT 類產(chǎn)品僅建庫試劑為三類醫(yī)療器械證書有不同，凡迪基因的 NIPS 試劑盒從建庫到測(cè)序環(huán)節(jié)的試劑均取得了三類醫(yī)療器械證書。
